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一对地贫夫妇的健康宝宝
来源:http://www.fLyyy.cn  日期:2022-08-12

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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古人说”三日可无肉,日菜不可无”,可见蔬菜的重要性,蔬菜中富含人体所需的多种营养素,是矿物质和维生素的主要来源。

蔬菜除了补充人体营养,还有消毒预防和保健的作用。蔬菜

入量较多的人患癌症、心脑血管疾病、糖尿病、骨质疏松等疾病的风险较小,食用蔬菜的好处是维生素和抗氧化保健品难以代替的。

西红柿是小孩和老人都喜欢吃的蔬菜之一,不仅颜色鲜艳,而且对身体有很大的好处,对一些减肥的人来说,或许经常把它

当作

晚饭来吃。


西红柿的营养价值


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从营养成分上来说

:西红柿含有各种维生素以及番茄红素,还含有铁、镁、磷等矿物质,维生素A的含量是极为丰富的,此外还含有丰富的胡萝卜素,钾、钙以及纤维素等人体必须的营养成分。


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1、有助于消化

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西红柿中含有柠檬酸,苹果酸,果胶等成分,有增强胃肠的蠕动,蠕动促进消化,预防便秘的作用。

2、清热解毒

西红柿还具有解毒的功效,能够生津解渴,清热凉血,对于烦躁不安的人群有很好的镇定作用,对于发热烦渴,口干舌燥,牙龈出血,胃热口苦,虚火上升等也有较好的治疗效果。

3、抗衰老

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西红柿中的维C,有生津止渴,健胃消食等功效,最重要的是它有很强的抗氧化剂,给人体补充西红柿红素的同时,可以帮助身体抵抗各种因自由基引起的退化老化性疾病。


4、提高免疫力

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经常食用西红柿,可增强人体的免疫力。西红柿含有胡萝卜素,可以减少儿童因发烧引起的死亡及咳嗽,呼吸道感染,麻疹等疾病的发生。

5、防癌

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一对地贫夫妇的健康宝宝

促进上皮生长,西红柿中含有胡萝卜素,其生理功能可维持上皮的正常生长和生化,预防呼吸道感染、夜盲症、干眼症等疾病的发生,同时,西红柿还有抗癌、防癌及减肥的作用。

6、降脂降压>

西红柿中含有丰富的维生素C,芦丁,番茄红素以及果酸,能够降低血胆固醇,预防动脉粥样硬化及冠心病,另外含有大量的钾和碱性矿物质,能够促进血中钠盐的排出,有降压利尿消肿的作用,对于高血压、肾脏疾病有很好的辅助治疗效果。

西红柿不能随便吃?提醒:这4类人,平时尽量少吃,一定要听劝>

1、肠胃不好的人群

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胃部不适人群尽量不要食用西红柿,用食多了可导致中毒,不宜空腹食用大量番茄,因为番茄中含有较多的胶质、果质、柿胶酚等成分,易与胃酸结合生成块状结石,造成胃部胀痛。


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同时,患有急性胃肠炎的病人不宜吃番茄,以免病情加重。

2、肠易激综合征患者>

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此类症状就是有排便异常、腹胀、腹痛等情况,也会有频繁腹泻的症状,不良的饮食习惯是导致这种疾病常见的因素。

3、风湿性关节炎患者>

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风湿性关节炎患者建议不要吃西红柿,西红柿富含胡萝卜素、维生素C、维生素B等多种元素,吃了病情反而会加重,所以风湿性关节炎患者应注意多吃些能减轻和消除寒症的湿热性食物,西红柿属于凉性食物,还是少吃为好。


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4、

肌酐高的病人能吃西红柿>

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如果

肌酐很高,达到尿毒症的水平,这时人体中的尿液很少,水分可能在体内聚集,西红柿含有丰富的水分,如果摄入过多的西红柿,很有可能加重水肿的出现。

西红柿不宜和什么食物搭配>

西红柿+黄瓜/胡萝卜>>

黄瓜和胡萝卜中的维生素C分解酶会破坏西红柿的维生素C。

西红柿+红薯:>

一起吃会得结石病,产生呕吐、腹泻现象。


西红柿+土豆:>

土豆产生盐酸,西红柿遇酸产生沉淀,会导致食欲不佳,消化不良。

西红柿+石榴:>

影响营养素的吸引,不建议搭配。

西红柿+粮食酒:>

由于番茄中带有单宁酸,与酒另外服用会在胃中产生不容易消化吸收的物质,导致肠道梗阻,引起风险。

延伸——西红柿去皮之后,营养会有所损失吗?
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在日常生活中,很多人都非常喜欢吃西红柿,但是却担心西红柿的表皮会残留有大量的农药,通常会将其去掉。那么西红柿去皮之后营养会不会有所损失呢?

其实西红柿属于茄科果实,其农药残留在各种蔬菜中属于最小的一种,因此完全不用担心农药残留的问题,而且由于西红柿的果皮很薄,在加工或食用时,对果肉中番茄红素的释放几乎没有任何的影响。

相反如果人为有意去皮的话,会使番茄红素容易随汁液流失,而且西红柿皮以膳食纤维为主,食用之后还有助于维护肠道健康。

但是如果大家实在不喜欢吃西红柿的皮,也可以将其去掉,下面就给大家介绍几种去西红柿皮的方法:

1、烤>

将西红柿的底部插一个叉子,放在火上烤约10秒钟左右,西红柿的外皮就会开裂。稍稍冷却几秒钟后,用手撕去外皮,撕掉的外皮很完整。

2、煮>

锅中倒入清水,大火煮开后放入西红柿煮约20秒钟左右,要用勺子不断的给西红柿翻个,以便西红柿所有的部分都可以被开水烫到。捞出后,冷却一分钟,再撕掉外皮。

3、刮>

勺子的选择比较重要,勺子的边缘不能太薄,也不能太厚。比如,用铁皮勺子刮,西红柿很容易破;但如果用喝汤的白瓷勺子,勺子边缘太圆滑,很费力。不锈钢勺子和塑料勺子都是不错的选择。

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