「本文来源:南国早报」
近日,一名男婴在自治区妇幼保健院降生——
他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。
跟以往的试管宝宝不同,这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体,阻断致病基因在家族中继续传递,
他
还是广西首例“脱染”宝宝。
女子两次流产
实为染色体异常
去年6月,韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次,均在孕早期因出现胚胎停育而流产,而且找不到原因。
经过染色体检测,发现她是一名“染色体平衡易位”携带者,丈夫染色体正常。
自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍,“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种,携带者外表跟正常人无异,只有遇到特定事件时,异常才会显现出来。
比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题,约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位,人群中的携带率约为1‰-2‰,只有通过染色体检测才能发现。
▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图
韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。
精准找出“十八分之一”
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD),俗称第三代试管婴儿技术,该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生,已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。
然而,要解决韦女士的问题,光有第三代试管婴儿技术还不够。
▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图
据介绍,平衡易位携带者,与正常配偶结婚后,产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎,1/18的概率是携带染色体易位的胚胎,其余16/18为染色体异常,表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
前两个“1/18”,都呈现出“正常”,但存在本质的区别,一个是真正的正常,另一个则是“表面正常”,实际上仍然携带异常染色体,携带者到了生育时还是有可能面临困难。
而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。
更多家庭可能因此受益
韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕,最终形成了12个优质囊胚。此时,
让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。
▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图
检测结果显示,12个囊胚中,只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内,妊娠17周时检查结果提示,胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常,与胚胎检测结果一致。
今年8月23日,韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。
利用等位基因映射技术(MaReCs)成功阻断染色体平衡易位向子代的传递,意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进,更多有生育问题的家庭将因此获益。
来源丨南国早报记者 张若凡
通讯员汪彩珠 何芸
值班编辑丨徐丽青
值班校对丨麦雪莉
值班主编丨谭双梅
值班编委丨周 寒
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从发育程度来说,桑椹胚比3天卵裂胚好一些,哪个质量好还是要看胚胎的实际情况,需要结合胚胎碎片、细胞数、卵裂球的均一度这些来综合评判。其实桑葚胚也属于卵裂期胚胎,只不过相比三天卵裂胚发育更快一些,细胞数更多一些。在实际中胚胎发育快慢不一,3天卵裂胚正常的细胞数是8个,但也有发育到12个左右的,而达到16个细胞就为成为桑葚胚。
如果是单从3天的卵裂胚和4天的桑葚胚来说的话,桑椹胚和囊胚的区别在于细胞数和发育时间以及移植成功率等,但质量就不好说了,卵裂胚桑椹胚质量区别就要看胚胎碎片率了。这里就为大家说明一下桑椹胚和卵裂胚的区别:
1.发育时间:因为卵裂期胚胎包含桑葚胚,而在体外受精后的第一天形成的胚胎叫受精卵,第四天的叫桑葚胚,所以第二天到第四天的都是“卵裂期胚胎“;
2.细胞数:正常来说,第2天卵裂胚细胞数是4个,第3天是8个,第4天的桑葚胚是16个;
3.质量:就要看细胞碎片率了,通常碎片率在20%以内的都是优质胚胎,21%-50%的算中等,以上的是比较差了;
4.移植成功率:如果是质量相同的桑椹胚和卵裂胚,那么桑椹胚移植成功率就要高一些,但质量不同的话,就都有可能了。
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